Лео Бокерия: «Важно выстроить систему лечения пациентов с редкими заболеваниями»

В Общественной палате РФ на минувшей неделе прошел цикл мероприятий «Редкий марафон» – общественные слушания, посвященные редким заболеваниям в РФ. Серия дискуссий была организована Комиссией Общественной палаты РФ по охране здоровья граждан и развитию здравоохранения и Союзом пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям.

Исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Денис Беляков отметил, что задача представителей профессионального медицинского и пациентского сообщества, органов государственной власти, общественников – зафиксировать реперные точки, определить проблемы сегодняшнего дня и сформировать план действий для улучшения ситуации в сфере помощи пациентам с редкими заболеваниями.

При обсуждении проблем редких поражений костей на примере несовершенного остеогенеза и нейрофиброматоза руководитель фонда «Хрупкие дети» Елена Мещерякова отметила низкую осведомленность врачей на местах о лечении подобных пациентов. Сами пациенты и их родственники часто не имеют информации о том, как правильно поддерживать жизнедеятельность при таком диагнозе. Есть также проблемы удаленности клиник от места проживания пациентов, отсутствия наблюдения за пациентами на местах, отсутствия квалифицированных физиотерапевтов и возможностей для проведения реабилитационного периода – все это тоже создает серьезные проблемы при лечении.

Не менее важна социальная и психологическая поддержка подобных пациентов, считает Мещерякова, поэтому ноу-хау фонда стало проведение специализированных лагерей, где специалисты оказывают детям и их родителям психологическую поддержку и проводят занятия по улучшению физических возможностей организма.

«60 процентов успеха зависит от того, как родители принимают диагноз ребенка, какое качество жизни ему создают. Будет ли он учиться в общеобразовательной школе, поступать в институт, вообще двигаться и жить обычной жизнью. В нашем обществе сильны стереотипы, что если ты инвалид, то сиди в уголке и не высовывайся. Мне кажется, мы повлияли на родителей, потому что видим, как значительно меняется жизнь семьи, когда они получают необходимые знания, навыки жизни с таким ребенком», – рассказала Елена Мещерякова.

Руководитель фонда также напомнила об отсутствии стандарта медицинской помощи и клинических рекомендаций, разработкой которых в настоящее время занимается НМИЦ здоровья детей, и о нежелании врачей оказывать помощь на местах.

Руководитель центра травматологии и ортопедии GMS Алексей Рыкунов отметил разобщенность медицинского сообщества при лечении несовершенного остеогенеза и необходимость мультдисциплинарного подхода.

«Это редкое заболевание – один случай на 10 тысяч, поэтому, на мой взгляд, нельзя упрекать врачей на местах в том, что они не умеют его лечить или лечат неправильно. Важно, чтобы они донесли до пациента, что это за заболевание и что в России есть центры, где его лечат. У нас большая страна, и хотелось бы, чтобы специализированные центры были не только на территории Москвы и Санкт-Петербурга, но и в отдаленных регионах», – считает он.

На слушаниях об оказании эффективной медицинской помощи пациентам с легочной артериальной гипертензией (ЛАГ), которых в России насчитывается около 7,5 тысячи человек, возникла дискуссия относительно того, к компетенции какого специалиста относятся эти пациенты. Эксперты отметили серьезные пробелы в маршрутизации таких больных.

«Давайте определимся, чей это больной. Кардиолога или пульмонолога? До сегодняшнего дня в России этим занимались кардиологи, давайте продолжим эту схему: больной должен попасть к кардиологу, который по набору признаков определит дальнейший ход лечения. Важно выстроить систему. Кроме того, нельзя забывать и то, что кардиологическая служба в стране прилично выстроена, и можно продумать, как пристроить финансовые возможности под лечение этих больных», – предлагает директор НМИЦ сердечно-сосудистой хирургии имени А.Н. Бакулева, председатель Комиссии Общественной палаты РФ по охране здоровья граждан и развитию здравоохранения Лео Бокерия, который считает, что необходимо разработать порядок оказания помощи пациентам с диагностированной ЛАГ, в котором были бы четко прописаны все этапы диагностики и лечения заболевания.

Эксперты обратили внимание на важность своевременной диагностики ЛАГ. По словам руководителя отдела НИИКК имени А.Л. Мясникова ФГБУ «НМИЦ кардиологии» Минздрава России Тамилы Мартынюк, в настоящее время более половины пациентов диагностируются на поздних стадиях заболевания и, следовательно, имеют худший прогноз для лечения, а также указала на отсутствие региональных первичных медицинских центров по ЛАГ.

Множество нареканий вызвала действующая система лекарственного обеспечения пациентов с редкой патологией. Так, для получения жизненно необходимых препаратов им нужно пройти процедуру, которая порой длится шесть – девять месяцев.

Прозвучали предложения о передаче с регионального на федеральный уровень полномочий по лекарственному обеспечению пациентов с тяжелыми формами редких заболеваний, например такими, как идиопатическая и наследственная ЛАГ. Кроме того, было заявлено о необходимости создания сети региональных экспертных центров по лечению ЛАГ и об определении четких критериев экспертизы.

Более 50 процентов редких болезней почек возникает в детском возрасте, свыше 80 процентов из них генетически ассоциированы, заявили эксперты на слушаниях «Редкие болезни почек». Позднее диагностирование, ведущее к дальнейшей трансплантации, – проблема, требующая особого внимания специалистов.

«Есть необходимость создания экспертных центров наследственных заболеваний почек. У нас есть специализированные учреждения, и у всех имеется различный опыт ведения разных пациентов. Поэтому надо встречаться, договариваться, делиться научными разработками и вместе решать, кто кем будет заниматься. Это был бы идеальный вариант», – предложила Лариса Приходина, главный научный сотрудник Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева, член Международной (IPNA) и Европейской (ESPN) ассоциаций педиатров-нефрологов.

Кроме того, она считает целесообразным создание регистра и биобанков наследственных заболеваний почек. По ее словам, российским специалистам поступает огромное количество приглашений от зарубежных коллег участвовать в различных международных исследованиях по изучению новых маркеров, диагностических и терапевтических подходов.

«Все заинтересованы в создании локальных регистров, локальных биобанков, но сегодня мы все это делаем на энтузиазме врачей, в их свободное время. В идеале должен быть национальный регистр, который включал бы подразделы по редким заболеваниям почек. Надо развивать международное сотрудничество, участвовать в зарубежных исследованиях, вплоть до апробации новых препаратов в стране», – убеждена она.

Эксперты также обсудили проблемы, связанные с переводом детей с редкими заболеваниями почек во взрослые клиники, развитие системы перинатальной диагностики, возможность создания центров медико-генетического консультирования пациентов, а также заявили о необходимости государственной программы по лечению редких болезней почек.

На слушаниях по редким пульмонологическим заболеваниям затронули проблемы, с которыми сталкиваются больные с идиопатическим легочным фиброзом и самым распространенным орфанным заболеванием – муковисцидозом.

Среди самых насущных проблем вице-президент Общероссийской общественной организации «Всероссийская ассоциация помощи больным муковисцидозом» Наталья Матвеева отметила недостаток лекарственных препаратов, отказ комиссий МСЭК устанавливать инвалидность, несовершенство программ реабилитации инвалидов. В то же время общественница подчеркнула сплоченность родительского сообщества, которая помогает преодолевать несовершенство российского законодательства и налаживать диалог с чиновниками.

Подводя итоги четырехдневного мероприятия, Денис Беляков поблагодарил Общественную палату РФ за возможность поделиться успешным опытом в области помощи пациентам с редкими заболеваниями, достижениями в деле развития законодательства; пояснил, что подготовленные по итогам слушаний рекомендации будут доведены до органов государственной власти.