Объединить усилия власти, медицинского сообщества и пациентских организаций

Круглый стол «День осведомленности о редких заболеваниях: существующие проблемы и пути их решения. Системный подход к оказанию помощи пациентам с редкими заболеваниями» прошел 24 февраля в Общественной палате РФ.

Участники подчеркнули высокую социальную значимость и актуальность вопросов орфанных заболеваний – при отсутствии лечения они приводят к летальному исходу или инвалидизации пациента. В 2021 году для поддержки детей с орфанными заболеваниями был создан фонда «Круга добра», который занимается закупкой дорогостоящих и не зарегистрированных в России лекарств. По мнению экспертов, фонд стал эффективным механизмом, позволяющим оперативно оказывать помощь маленьким пациента, максимально сокращая срок доставки лекарственного препарата.

«Долгие годы в стране никто на эту тему не говорил. Это та дорога, которая позволяет, во-первых, вылечить абсолютное большинство людей с орфанными заболеваниями, создать в семье, в обществе нормальное настроение, а во-вторых, обозначить какие-то дальнейшие перспективы», – заметил Лео Бокерия, председатель Комиссии ОП РФ по охране здоровья граждан и развитию здравоохранения.

Рост количества пациентов с редкими орфанными заболеваниями во всем мире отметила Валентина Цывова, заместитель председателя Комиссии ОП РФ по охране здоровья граждан и развитию здравоохранения. По ее мнению, хотя в РФ жизнь людей с орфанными патологиями стала меняться к лучшему, но принятых мер пока недостаточно.

«Совместными усилиями власти, медицинского сообщества, общественных деятелей и пациентских организаций можно выработать оптимальную модель помощи пациентам с орфанным диагнозом, инициировать дальнейшее развитие законодательства в этой области, чтобы уровень оказания медицинской помощи пациентам в России был достаточным для их полноценной жизни», – сказала она.

О положительных тенденциях в системе оказания помощи пациентам с редкими заболеваниями рассказал заместитель председателя Комитета Совета Федерации по социальной политике Юрий Архаров. Он напомнил о расширении неонатального скрининга – с 2022 года новорожденных будут тестировать не на пять, а на 36 редких наследственных заболеваний. Сенатор согласился, что ситуация с орфанными заболеваниями в России требует дальнейшей разработки, модернизации и регулирования со стороны национального законодательства и системы здравоохранения.

По прогнозам Александра Румянцева, члена Комитета Госдумы по охране здоровья, научного руководителя Центра имени Дмитрия Рогачева, в результате расширения неонатального скрининга ежегодно будут обследоваться до 1,5 миллиона человек и выявляться патологии дополнительно у нескольких тысяч. Работа с такими детьми должна начаться еще до проявления симптоматики – это серьезная задача сразу для нескольких ведомств, в том числе Минздрава России, Минсоцзащиты России, Минобразования России, Минспорта России и других.

«Их лечение потребует нового законодательного решения, касающегося лечения и профилактики этой группы пациентов, и мы готовим такую инициативу», – сказал депутат Госдумы.

Александр Ткаченко, председатель Комиссии ОП РФ по вопросам благотворительности и социальной работе, руководитель фонда «Круг добра», рассказал, что в настоящий момент экспертный совет фонда утвердил 40 нозологий и 44 лекарственных препарата для лечения орфанных заболеваний. За прошедший год ими были обеспечены более двух тысяч детей. Также фондом формируются запасы лекарственных препаратов, которые в случае выявления новых пациентов в максимально короткий срок перераспределяются для их лечения.

Особое внимание Александр Ткаченко обратил на необходимость выстраивания системной работы по лекарственному обеспечению пациентов с редкими заболеваниями – во взаимодействии с регионами и профильными НКО. Он пояснил, что оперативность фонда нередко зависит от того, насколько качественную заявку подал регион: «В январе мы столкнулись с тем, что 85 процентов заявок не содержали достоверных сведений о пациентах. Ошибки в них: нет указания грузополучателя, руководитель не имеет права подписи, учреждение не готово оказать медпомощь и принять лекарство, предоставлено заключение медицинского консилиума без расчета потребности и т. д. Напомню, что срок принятия решения – две недели после поступления заявки, но из-за такой безответственности регионов мы вынуждены отправлять документы на доработку – страдают дети».

Решить проблему, по его мнению, поможет введение в каждом субъекте РФ ответственного за взаимодействие с фондом и родителями. Кроме того, важный элемент обеспечения детей лекарственными препаратами – осведомленность родителей. Здесь важная роль отводится пациентским организациям, которые могут своевременно уведомлять родителей о решениях экспертного совета фонда.

Александр Ткаченко ответил на вопросы представителей пациентского сообщества. Среди них – судьба взрослых пациентов. Тема непрерывности лечения, сказал Александр Ткаченко, в настоящее время активно прорабатывается регулятором – Минздравом России. Также был затронут вопрос расширения ответственности фонда за обеспечение «редких» пациентов лечебным питанием, лабораторными тестами (не относящимися к неонатальному скринингу). По мнению Александра Ткаченко, фонд должен оставаться инструментом, который дополняет деятельность государственных программ, но не подменяет их.

Участники круглого стола поделились практиками лечения детей с орфанными заболеваниями, озвучили предложения по изменению законодательной базы по порядку назначения лекарственной терапии как детям, так и взрослым пациентам, высказались за законодательное закрепление на федеральном уровне создания и деятельности центров редких (орфанных) заболеваний.

Давид Мелик-Гусейнов, министр здравоохранения Нижегородской области, предложил рассмотреть вопрос о том, чтобы частично лекарственное обеспечение таких пациентов финансировали субъекты РФ.

Наталья Куркина, руководитель юридического отдела Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям, отметила, что право заключительного слова по назначению препаратов должно быть именно в том медицинском учреждении, где пациент получает первичную помощь. В настоящее время заключения врачебных комиссий игнорируются, а ведь именно за ними в соответствии с действующим законодательством закреплена функция назначения препарата по жизненным показаниям с учетом рекомендаций консилиума врачей. Кроме того, необходимо конкретизировать функции орфанных центров в части деятельности врачебных консилиумов и установить контроль за деятельностью врачебных комиссий и консилиумов.

Денис Беляков, исполнительный директор МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям», заострил внимание на проблеме расширения федеральной программы «14ВЗН», требующей увеличения объемов финансирования. Расширение федерализации орфанных заболеваний, несомненно, может стать решением проблемы по доступному лекарственному обеспечению пациентов с орфанными заболеваниями. При этом необходимо констатировать, что существующий дефицит программы высокозатратных нозологий не позволяет в полной мере обеспечить ее финансовые потребности. Масштабы проблемы организации оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями требуют принятия комплексных мер. Бюджет программы высокозатратных нозологий с 2018 года предусматривал только увеличение численности пациентов без учета расширения перечня закупаемых препаратов, формирования переходящего остатка, что привело к разрыву между выделенными бюджетами и утвержденной потребностью. В последние годы закупка препаратов не покрывает даже годовую потребность пациентов, состоящих в регистре. В целях своевременной поставки лекарственных препаратов в регионы Минздрав России в конце 2019 года начал проведение закупок за счет лимитов бюджетных ассигнований следующего года. Такая же ситуация сохранилась в 2020–2021 годах.

Завершилось мероприятие торжественной церемонией награждения лауреатов премии «Синяя птица» за вклад в дело помощи пациентам с редкими заболеваниями. Ими стали Александр Ткаченко, Олег Котенко, главный внештатный специалист нефролог Департамента здравоохранения города Москвы, и Владимир Круглый, член Комитета Совета Федерации по социальной политике.